Según investigadores estadounidenses, la función de SHLP2 merece ser estudiada más a fondo en el futuro, ya que con su ayuda se pueden reducir significativamente las posibilidades de desarrollar la enfermedad de Parkinson.

Investigadores de la Universidad del Sur de California han hecho un descubrimiento importante: han descubierto una rara mutación genética en una proteína que podría ayudar a proteger a las personas del desarrollo de la enfermedad de Parkinson. El estudio sobre este tema ha sido publicado antes. Psiquiatría molecular Fue publicado en la revista científica.

La mutación se produce en el código de la proteína mitocondrial SHLP2, descubierta por Pinchas Cohen, científico de la universidad, en 2016. El estudio recién publicado afirma que

Quienes tienen la mutación tienen un 50 por ciento menos de probabilidades de desarrollar la enfermedad de Parkinson.

La mutación se encuentra principalmente en personas de ascendencia europea, pero está presente en sólo el 1% de ellos. La mutación cambia la forma y función de la microproteína, haciéndola más estable y eficaz para prevenir la disfunción mitocondrial. Dado que es un factor importante en el desarrollo de la enfermedad de Parkinson, prevenirlo significa una mayor protección para el individuo.

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Las mitocondrias son las centrales eléctricas de la célula, producen energía y regulan los procesos celulares. SHLP2 es una de las microproteínas producidas por las mitocondrias. La proteína juega un papel importante en mantener las células sanas y funcionando correctamente.

Los investigadores han demostrado previamente que SHLP2 puede proteger contra el desarrollo de enfermedades relacionadas con la edad, como el cáncer.

Los investigadores utilizaron análisis genéticos a gran escala para detectar la mutación SHLP2 en miles de personas. Luego se realizaron una serie de pruebas para demostrar que la mutación efectivamente tenía un efecto protector.

Resulta que cambiar sólo una pequeña porción del código genético conduce a una mayor expresión y una función más estable de SHLP2. También se ha demostrado que se une a una enzima clave que produce energía, cuya actividad disminuye en personas con enfermedad de Parkinson. Por otro lado, debido a que la unión es más estable, la función de la enzima se reduce menos.

Hasta ahora, los científicos han realizado experimentos con muestras de tejido humano y ratones, y parece que el efecto de la mutación es realmente positivo. Los investigadores confían en que en el futuro se desarrollarán tratamientos más avanzados.

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