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La enfermedad puede causar agrandamiento del hígado y el bazo: es difícil de reconocer, aunque puede volverse asintomática.

Más de medio millón de personas contraen algunas enfermedades raras en Hungría. Hasta la fecha, se han diagnosticado más de 7.000 enfermedades raras diferentes en todo el mundo. Su denominador común es que son extremadamente difíciles de identificar, ya que ocurren solo esporádicamente. Uno de esos trastornos genéticos poco frecuentes es la enfermedad de Gaucher, una enfermedad metabólica hereditaria.

Muchos pacientes de Gaucher sufren por no reconocer la enfermedad a tiempo en función de sus síntomas, aunque pueden vivir una vida plena gracias a la detección y el tratamiento tempranos.

Enfermedad de Gaucher latente

Una característica común de las enfermedades raras, además de su dificultad para reconocerlas, es que en la mayoría de los casos son enfermedades graves, potencialmente mortales o crónicas causadas en el 72 por ciento de los casos por un trastorno de origen genético.

Los niños con la enfermedad de Gaucher van a la zaga de sus compañeros. Sin embargo, la detección y el tratamiento tempranos pueden prevenir el desarrollo de complicaciones graves y permitir que el paciente viva sin dolor y sin síntomas.

La Sociedad Europea de Gaucher ha recopilado muchas historias que lo demuestran todo: un paciente noruego, por ejemplo, no pudo vivir con una articulación artificial implantada debido al dolor en los huesos, un serbio de 22 años ya no podía caminar y un rumano cuyo médico descubrió que padecía de esta rara enfermedad, lo que también explica su constante fatiga. El denominador común entre todos ellos es que con el inicio del tratamiento, sus síntomas desaparecen y viven una vida libre de quejas.

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Csenge se desarrolló con total normalidad hasta los 14 meses, momento en el que desarrolló sus primeros síntomas. Al principio hubo un desequilibrio, luego dificultad para tragar y más tarde hubo problemas oculares y otros problemas neurológicos. Los padres llevaron a la pequeña de un médico a otro, pero también desconocían el síndrome, que aún desconocen. De vez en cuando aparecían nuevas quejas.

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Finalmente, un año y medio después de nuestros primeros síntomas, nos llevaron al South Pest Central Hospital, donde fueron examinados globalmente, no por separado, según sus síntomas, y en ese momento se tomó nuestra muestra de sangre. Niña seria. También se analizó sangre para detectar la enfermedad de Gaucher. A Csenge se le diagnosticó la enfermedad de Gaucher tipo 3 con afectación neurológica. Los padres de Csenge, András y Anikó, dijeron que lleva tres años recibiendo tratamientos de infusión cada dos semanas, y desde entonces todo ha cambiado, tenemos una niña en constante movimiento, hinchada y muy alegre que anda en bicicleta y corre.

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética que resulta en una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa y una función disminuida, por lo que el glucocerebrósido no se puede descomponer. Esta sustancia nociva causa agrandamiento del hígado y el bazo, dolor en la médula ósea, anemia, bajo recuento de plaquetas y fatiga. Entre los síntomas de la infancia, cabe destacar el agrandamiento del bazo y los trastornos del desarrollo. Debido al síndrome complejo, el diagnóstico es difícil, la condición del paciente es diferente a la del otro, el mosaico se forma de manera diferente para todos. La aparición de síntomas y quejas es típica en diferentes edades, y es muy afortunado que se hayan observado en una persona cuando era niño. Dijo el Dr. Éva Rákóczi es un médico de familia que ha estado tratando con pacientes raros con almacenamiento lisosómico durante 18 años.

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Aunque la enfermedad de Gaucher es una de las enfermedades de almacenamiento genético más comunes, sigue siendo muy rara. La mayoría de los países europeos tienen menos de 300 pacientes por país. Existe una gran necesidad de que las organizaciones de pacientes se ayuden mutuamente con esta enfermedad e informen a los participantes sobre los últimos tratamientos a través de estos grupos. los RIROZZ – dijo el Dr. Gabor Boghani, presidente de la Sociedad Nacional de Enfermedades Raras y Congénitas (RIROSZ).

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En 10 años, la niña tenía 80 años.

El cuerpo de la pequeña de la vejez ya tiene ochenta años, pero sus fotos irradian felicidad.

(Fuente de la imagen: Getty Images Hungría).