Un nuevo genoma completo del tití común está permitiendo a los científicos estudiar con un nivel de detalle sin precedentes genes relacionados con el alzhéimer, el párkinson y otras enfermedades neurodegenerativas. El análisis de 230 ejemplares ofrece nuevas pistas sobre los mecanismos que intervienen en la pérdida de memoria y el deterioro cerebral asociado a la edad.
El primer genoma completo del tití abre nuevas vías de investigación
Los titíes, pequeños primates originarios de Sudamérica, también experimentan alteraciones de la memoria a medida que envejecen. Esta característica los convierte en un modelo de especial interés para investigar procesos que, en los seres humanos, están relacionados con enfermedades neurodegenerativas.
Un equipo de la Universidad de California en Santa Cruz, liderado por la doctoranda Prajna Hebbar junto con el catedrático de Ingeniería Biomolecular Benedict Paten, desarrolló un genoma de referencia completo del tití común.
El trabajo supone un importante salto respecto a la secuencia publicada en 2014. Aquella versión contenía numerosos huecos que dificultaban el análisis de algunas de las regiones más complejas del ADN. La nueva secuenciación permite, en cambio, estudiar prácticamente todo el material genético con mucha mayor precisión.
El proyecto forma parte del Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), una iniciativa internacional dedicada a obtener genomas de referencia completos y de alta calidad. El mismo consorcio logró en 2022 completar por primera vez la secuencia del genoma humano sin las grandes lagunas que habían limitado trabajos anteriores.
“La genómica T2T rutinaria está haciendo que los hallazgos sean más fáciles y plausibles, ya que podemos acceder con mucha más facilidad a regiones complejas del genoma”, explica Hebbar.
Genes del alzhéimer y el párkinson bajo la lupa
Una vez establecido el nuevo genoma de referencia, los investigadores estudiaron genes asociados al alzhéimer, el párkinson y otras patologías neurodegenerativas en un grupo de 230 titíes.
76 genes relacionados coinciden entre titíes y humanos
El análisis identificó 76 genes relacionados con estas enfermedades que están presentes tanto en los seres humanos como en los titíes. Esta coincidencia refuerza el interés científico de estos primates para investigar cómo determinadas variaciones genéticas pueden influir en el envejecimiento cerebral.
“Observamos variaciones en estos titíes en los mismos genes que analizamos en los seres humanos, lo que refuerza aún más la idea de que el tití es un buen modelo para estudiar la enfermedad de Alzheimer”, señala Hebbar.
Los científicos también recurrieron a datos de transcriptómica, una herramienta que permite determinar qué genes están activos en los distintos tejidos y cómo cambia esa actividad a lo largo de la vida.
Esta información podría ayudar a comprender mejor por qué determinadas alteraciones genéticas adquieren relevancia durante el envejecimiento y cómo pueden estar relacionadas con el deterioro cognitivo.
Los investigadores, no obstante, advierten de que todavía será necesario realizar nuevos estudios para establecer el alcance de estos hallazgos y determinar su posible aplicación al conocimiento de las enfermedades humanas.
“Es una locura que esté llevando a cabo esta investigación en lo que es uno de los mejores momentos para hacer un doctorado en genómica”, afirmó Hebbar.
El estudio va más allá de las enfermedades neurodegenerativas
El nuevo genoma del tití no solo aporta información sobre el cerebro. Los investigadores también analizaron regiones fundamentales para el funcionamiento del sistema inmunitario.
Nuevas pistas sobre inmunidad y diferencias entre sexos
Uno de los principales focos fue el Complejo Mayor de Histocompatibilidad, un conjunto de genes esencial para que el sistema inmunitario pueda reconocer qué elementos pertenecen al organismo y cuáles pueden representar una amenaza.
En los seres humanos, estas regiones genéticas están vinculadas a numerosas enfermedades, incluidas algunas patologías autoinmunes como la diabetes tipo 1, la esclerosis múltiple y la artritis reumatoide.
El estudio detectó además diferencias relacionadas con el sexo en la producción de proteínas de las células de los titíes. Fenómenos similares ya se habían observado anteriormente en otros primates, como orangutanes y gibones.
“Aunque es posible que estas diferencias entre sexos no tengan ningún efecto sobre la especie, ahora que podemos realizar secuenciaciones T2T, obtendremos más información al respecto”, afirma Hebbar.
“Es genial formar parte de esta época en la que realmente se pueden estudiar todas estas regiones complejas”, añade la investigadora.
Los titíes, una nueva ventana al envejecimiento del cerebro humano
Los avances en las tecnologías de secuenciación genética están permitiendo explorar regiones del ADN que hasta hace pocos años resultaban especialmente difíciles de analizar. Disponer ahora de un genoma prácticamente completo del tití amplía las posibilidades de comparar los procesos biológicos de estos primates con los humanos.
Aunque los resultados todavía no se traducen directamente en tratamientos contra el alzhéimer o el párkinson, proporcionan una base genética mucho más precisa para futuras investigaciones. El estudio de los titíes podría así contribuir a comprender mejor qué ocurre en el cerebro durante el envejecimiento y por qué algunas alteraciones terminan favoreciendo el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas.
Gabriel Lozano es colaborador de Teleorihuela.com y se dedica a informar sobre temas de actualidad que impactan a los lectores. Su trabajo abarca noticias, política, economía, tecnología, deportes, entretenimiento y estilo de vida. Se enfoca en ofrecer información clara, equilibrada y fácil de comprender, con atención a los acontecimientos más relevantes del momento. Su objetivo es acercar a la audiencia contenidos útiles, actualizados y de interés, manteniendo un enfoque informativo y cercano.
